Ein misslungener Versuch im Biologieunterricht brachte Oskar Schnappauf auf die Spur der Genetik. Heute erforscht der Professor für Humangenetik an der H-BRS seltene genetische Erkrankungen und sucht nach Antworten, die Patienten konkret helfen können. // von Leon Kresmer

„Viele Versuche klappen halt nicht“, sagt Professor Dr. Oskar Schnappauf nüchtern, als wir ihn auf dem Rheinbacher Campus der Hochschule Bonn-Rhein-

Prof. Dr. Oskar Schnappauf

Sieg besuchen. Er sitzt zurückgelehnt in der Cafeteria und denkt an seinen ersten Kontakt mit wissenschaftlichen Experimenten zurück. Für ihn sind manche Dinge selbstverständlich – und manche Zufälle richtungsweisend:  Die Erde ist rund, der Himmel ist blau, Versuche scheitern. Manchmal landet dabei die DNA einer Erdbeere dort, wo sie nicht landen sollte.

Schnappaufs Weg in die Genetik beginnt nicht in einem Hochsicherheitslabor und auch nicht mit geheimen Genexperimenten, sondern im Bio-LK. Zu seiner großen Freude wird dort endlich einmal praktisch gearbeitet. Keine Theorie, keine Tafelbilder, kein Overhead-Projektor. Der Kurs soll DNA extrahieren, „ich glaube, aus einer Erdbeere“, erinnert sich Schnappauf.
Ausgerechnet dabei unterläuft ihm ein Fehler. Die Probe ist weg, der praktische Teil für ihn beendet. Der Schüler Schnappauf ärgerte sich so sehr über diese Ungerechtigkeit, dass das Thema für ihn nicht erledigt war. Im Gegenteil: Rückblickend habe gerade dieser Ärger den Anstoß gegeben, „in die Richtung“ der Genetik zu gehen.
Die Erdbeer-DNA landete damals vielleicht am falschen Ort. Schnappauf selbst wirkt heute, als habe er in der Humangenetik einen Platz gefunden, an dem seine Neugier und sein Wunsch nach echtem Nutzen zusammenpassen.

Forschung kann nah an der DNA sein und trotzdem weit weg von den Patienten

Auf dem Weg ins Labor holt Schnappauf noch ein Paket ab. „Ich hätte auch gerne Medizin studiert, wenn mein Abi gut genug gewesen wäre“, erzählt Schnappauf. Einen Doktortitel hat er dennoch, nur eben nicht in der Medizin. 2015 promoviert er am Max-Planck-Institut für Immunbiologie und Epigenetik in Freiburg. Dort betreibt er von 2010 bis zur Promotion Grundlagenforschung. Er untersucht, wie Gene reguliert werden, nah an der DNA, aber noch weit weg von den Patienten.

Im Labor packt Oskar Schnappauf ein Paket aus. Forschung umfasst hier auch Kartons, Geräte und Arbeitsplätze.

Zwischen Laborgeräten und Arbeitsplätzen wirkt diese Distanz plötzlich sehr konkret: Forschung kann nah an der DNA sein und trotzdem weit weg von den
Patienten. Dieser Abstand schrumpft, als Schnappauf 2017 mit einem Forschungsstipendium der Deutschen Forschungsgemeinschaft in die USA geht. Dort forscht er an den National Institutes of Health (NIH), genauer am National Human Genome Research Institute (NHGRI), was ihn 2020 mit dem „Fellows Award for Research Excellence“ auszeichnet.

Schnappauf erlebt hier eine völlig andere Arbeitsweise. Er beschreibt sie als „wirklich sehr nah beim Patienten“ und als Gelegenheit „so ein bisschen Mediziner spielen zu dürfen“. Zusammenarbeit ist hier das Stichwort, denn am NIH arbeiten Ärzte, Genetiker und weitere Experten nicht neben einander her, sondern als gemeinsames Team. Für Schnappauf ist das prägend: „eine großartige Erfahrung, die ich dann auch in Deutschland nie wieder so hatte“.

„Vor allem um Menschen zu helfen“

Im Gespräch erzählt Schnappauf von einer fünfjährigen Patientin, an der sich für ihn zeigt, was patientennahe Forschung bedeuten kann. Sie konnte nicht laufen und war sehr klein für ihr Alter, „ihre ganze Energie ging in diese Entzündung“. Mit der Genanalyse konnte das Team die Ursache finden und der Patientin helfen. „Und jetzt tanzt die“, erzählt Schnappauf mit sichtbarer Zufriedenheit. Genau darum geht es ihm: „Vor allem um Menschen zu helfen.“

Um genau solche Fälle geht es oft in Schnappaufs Arbeit: Seltene Erkrankungen, unspezifische Symptome und genetische Varianten, die erst einmal mehr Fragen aufwerfen als Antworten geben. Da diese Krankheiten oft zunächst für etwas anderes gehalten werden, werden sie auch Zebra-Erkrankungen genannt, denn „Wenn man Hufgetrampel hört, dann denkt man nicht auch noch an Zebras, sondern man denkt an Pferde.“

Im Labor schauen wir Ekaterina Kim kurz über die Schulter.

In Rheinbach arbeitet Schnappauf seit 2024 als Professor für Humangenetik weiter an genau solchen Fragen. In seinem Labor erforscht er genetische Varianten und versucht, sie zu verstehen. DNA zu lesen, ist heute deutlich leichter. Für seine Arbeit ist das aber nur der erste Schritt. Die genetischen Varianten und ihre Bedeutung „dann zu verstehen, das ist das Problem“, so Schnappauf. Welche Varianten im Genom sind harmlos und welche können schwere Krankheitsbilder verursachen? Diese Frage zu beantworten, sodass die Erkenntnisse auch einen realen Nutzen für die Patienten haben, treibt Schnappauf an.

Seine Nähe zu Menschen zeigt sich nicht nur in der Forschung, sondern auch in der Lehre. Ekaterina Kim, eine studentische Hilfskraft in Schnappaufs Labor, bestätigt diesen Eindruck. Sie beschreibt Schnappauf als jemanden, der nicht nur fachlich hilft, sondern auch bei Präsentationen, wissenschaftlichem Arbeiten und organisatorischen Fragen unterstützt. Auch im Umgang mit Studenten setzt Schnappauf auf flache Hierarchien.Diese Zugänglichkeit bringt er aus den Vereinigten Staaten mit: „Ich bin sehr schnell eigentlich per Du mit meinen Studierenden“. Das senke auch die Hemmschwelle, ihn anzusprechen, Fragen zu stellen und Dinge wirklich zu verstehen.

Schnappaufs Fehler beim Erdbeerversuch ist nicht das Ende seiner Geschichte. Er ist der Anfang. Sei es eine Probe, die misslingt oder eine Variante im Genom, die sich nicht auf Anhieb entschlüsseln lässt: Viele Versuche klappen halt nicht. Entscheidend ist, ob man sich davon entmutigen lässt oder genauer hinsieht.